Dữ liệu được thu thập trong dự án DIRECT đã giúp các nhà khoa học xác định chính xác các biến thể di truyền liên quan đến mức độ phản ứng với chất chủ vận GLP-1 – một loại thuốc điều trị tiểu đường.
Đối với phần lớn bệnh nhân tiểu đường tuýp 2, loại thuốc phổ biến nhất được sử dụng để điều trị là Metformin – giúp giảm sản xuất glucose ở gan và cải thiện độ nhạy insulin ở các mô ngoại vi.
Tuy nhiên, nếu thuốc Metformin không hiệu quả, các bác sĩ ở Bắc Mỹ và Châu Âu thường đề xuất sử dụng một nhóm thuốc được gọi là chất chủ vận GLP-1 làm phương pháp điều trị kế tiếp. Những chất chủ vận này tương tác với protein GLP-1 được tìm thấy trong các tế bào beta trong tuyến tụy, sau đó thúc đẩy chúng sản xuất nhiều insulin hơn.
Thuốc chủ vận GLP-1 đã được chứng minh là “phương pháp dự phòng” phổ biến cho Metformin vì chúng cũng giúp bệnh nhân giảm cân mà không gây hại cho tim. Tuy nhiên, thuốc mang lại hiệu quả khác nhau đối với từng bệnh nhân, một phần là vì các nhà nghiên cứu không hiểu chính xác khi nào nó sẽ tương tác tốt với các tế bào beta.
Trong một bài báo gần đây đăng trên The Lancet Diabetes & Endocrinology, các nhà nghiên cứu y khoa tại công ty Sanofi và Đại học Dundee đã có thể tìm ra nhóm người có nhiều khả năng đáp ứng thuốc chủ vận GLP-1 tốt nhất, nhờ vào kiểu hình di truyền của họ. Nghiên cứu này là một phần của dự án DIRECT Sáng kiến Thuốc Đổi mới (IMI), dự án đã phân tích dữ liệu của những người mắc bệnh tiểu đường và tiền tiểu đường để giúp tìm ra phương pháp điều trị bằng thuốc tốt hơn.
“Về mặt lâm sàng, chúng tôi nhận thấy một số người giảm cân với tốc độ rất nhanh, một số người thì giảm được đáng kể các triệu chứng của bệnh tiểu đường và một số người lại không thay đổi gì sau khi dùng thuốc”, Ewan Pearson, Giáo sư về Bệnh tiểu đường tại Đại học Dundee và là một trong những tác giả của nghiên cứu cho biết. “Đây là thời điểm thích hợp để tìm hiểu các mức độ đáp ứng thuốc khác nhau đối với cách điều trị này – chúng tôi cho rằng một phần là do di truyền.”
Để tiến hành nghiên cứu của mình, trước tiên họ đã thu thập thông tin lâm sàng và thông tin di truyền có sẵn của hơn 4.500 người trưởng thành mắc bệnh tiểu đường tuýp 2, những người đồng ý cho phép sử dụng thông tin của họ cho mục đích nghiên cứu.
Đầu tiên, họ đánh giá những biến thể được báo cáo trước đây trong gen GLP-1 có khả năng liên quan đến việc phản ứng kém với thuốc chủ vận GLP-1 (nghĩa là thuốc không làm giảm mức glucose của một người). Sau khi tìm thấy các biến thể phù hợp với kết quả này, họ đã khảo sát bộ gen của tất cả những người trưởng thành trong nghiên cứu của họ để xem liệu dữ liệu của họ có xác nhận mối tương quan này hay không.
Kết quả của họ ghi nhận có hai biến thể di truyền hoạt động cùng nhau – tồn tại trong 4% số bệnh nhân thuộc nghiên cứu. Những bệnh nhân này đã giảm mức glucose nhiều hơn 30% trong ba tháng kể từ khi khi được điều trị bằng chất chủ vận GLP-1. Việc tìm ra mối tương quan này sẽ giúp các bác sĩ có thể điều chỉnh phương án điều trị đối với những người có hai biến thể di truyền – những người đáp ứng thuốc tốt nhất.
Mặc dù dự án DIRECT đã kết thúc vào năm 2019, Giáo sư Pearson cho biết các nhà khoa học hiện vẫn liên tục công bố các phát hiện mới trong khuôn khổ dự án. Trên thực tế, dự án đã thúc đẩy họ tiếp tục nghiên cứu trong lĩnh vực này. “Chúng tôi đặc biệt quan tâm đến yếu tố di truyền tác động lên việc giảm cân khi dùng những loại thuốc này và liệu chúng tôi có thể tìm thấy bất kỳ biến thể di truyền nào giúp việc điều trị tim mạch trở nên hiệu quả hơn không”, ông chia sẻ.
Dự án đã hình thành nên một mạng lưới các nhà nghiên cứu đầy đam mê làm việc trong lĩnh vực này. Bên cạnh đó, Giáo sư Pearson tiết lộ hàng chục ngàn mẫu được thu thập trong dự án đã được lưu trữ trong ngân hàng sinh học để các chuyên gia có thể sử dụng để tiến hành các nghiên cứu trong tương lai.
Nguồn: https://tiasang.com.vn/doi-moi-sang-tao/hai-bien-the-di-truyen-giup-dap-ung-tot-voi-thuoc-tri-tieu-duong/
